明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
作为广西神经内科领域的 “龙头” 机构,该院神经内科是自治区临床重点专科,下设癫痫与电生理亚专科,配备标准化脑电图室与神经影像评估平台,年接诊癫痫患者超 1.5 万人次,其中难治性癫痫病例占比达 28%。科室牵头广西癫痫诊疗质控工作,制定了符合区域特点的《广西难治性癫痫诊疗路径》。
癫痫治疗已从传统药物治疗向 “精准定位 + 微创干预 + 靶向调控” 方向发展,国内在微创外科、神经调控等领域形成成熟技术体系,国际则在基因治疗、干细胞干预等前沿方向取得突破。以下从技术原理、临床应用现状、适用人群三方面展开,结合循证医学证据对比不同方法的优势与局限性。